La sindrome di Down

La sindrome di Down, o trisomia 21, è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma21 sovrannumerario dovuto ad un’errata disgiunzione al momento del concepimento.

Tutte le cellule del corpo umano hanno 46 cromosomi: 22 coppie, uguali tra loro, e una coppia che determina il sesso maschile (xy) e quello femminile (xx).

Nella sindrome di Down le cellule hanno 47 cromosomi. La conseguenza di questa alterazione cromosomica è un variabile grado di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio del bambino. Genetico non vuol dire ereditario, infatti nel 98% dei casi la sindrome di Down non è ereditaria.

Il nome “sindrome di Down” viene dal nome del dott. Langdon Down, che per primo nel 1866 riconobbe questa sindrome e ne identificò le principali caratteristiche.

Le anomalie cromosomiche nella sindrome di Down

La sindrome di Down può presentare tre tipi di anomalia cromosomica:

• La trisomia 21 libera completa (95% dei casi): in tutte le cellule dell’organismo vi sono tre cromosomi 21 invece di due; ciò è dovuto al fatto che durante le meiosi delle cellule germinali la coppia dei 21 non si è disgiunta come avrebbe dovuto (90% dei casi durante la meiosi della cellula uovo materna, 10% durante lameiosi degli spermatozoi paterni).
• La trisomia 21 libera in mosaicismo (2% dei casi): nell’organismo della persona con la sindrome sono presenti sia cellule normali con 46 cromosomi che cellule con 47 cromosomi (la non disgiunzione della coppia 21 in questo caso si è verificata alle prime divisioni della cellula uovo fecondata).
• La trisomia 21 da traslocazione (3% dei casi): il cromosoma 21 in più (o meglio una parte di esso, almeno il segmento terminale) è attaccato ad un altro cromosoma di solito il numero 14, 21, o 22.

Cosa sono i cromosomi

I cromosomi possono essere raffigurati come dei bastoncini a forma di x con le braccia superiori un po’ più corte di quelle inferiori. Ogni cromosoma contiene un elevato numero (anche migliaia) di geni portatori di tutte le informazioni che caratterizzano un dato individuo.

Quando avviene il concepimento ogni genitore, attraverso il fenomeno della disgiunzione, trasmette al figlio 23 cromosomi. Se così non fosse l’embrione avrebbe il doppio dei cromosomi dei genitori invece, attraverso questo complesso meccanismo, gli vengono trasmessi il giusto numero di cromosomi che andranno a determinare sesso, colore degli occhi, ecc.

Le cause della sindrome di Down

Non si conoscono ancora quali siano le cause che determinano le anomalie cromosomiche in generale.

Ssappiamo però che:

• le anomalie cromosomiche, soprattutto le trisomie, sono un evento abbastanza frequente che interessa circa il 9% di tutti i concepimenti (alla nascita però solo lo 0,6% dei nati presenta un’anomalia cromosomica a causa dell’elevatissima quota di embrioni che va incontro ad un aborto spontaneo);
• l’incidenza delle anomalie cromosomiche in generale, e quelle della trisomia 21 in particolare, è assolutamente costante nelle diverse popolazioni, nel tempo e nello spazio;
• tutte le possibili ipotesi eziologiche fino ad oggi formulabili (agenti chimici, radiazioni ionizzanti, infezioni virali, alterazioni metaboliche o endocrine materne) non sono state mai avvalorate dalle molte ricerche condotte.

In definitiva si ritiene che l’insorgenza delle anomalie cromosomiche sia un fenomeno “naturale”, in qualche modo legato alla fisiologia della riproduzione umana, e anche molto frequente.

La presenza della sindrome di Down è diagnosticabile nel neonato con un esame cromosomico fatto su un prelievo di sangue, oltre che a una serie di caratteristiche facilmente riscontrabili dal pediatra.

Terapia

Non esistono terapie farmacologiche che possano curare questa Sindrome. L’unica terapia che permette al bambino di svilupparsi in modo armonico e di essere in grado di acquisire abilità scolastiche e sociali è quella riabilitativa. Questo trattamento deve essere iniziato fin dai primi mesi di vita. I primi tre anni, infatti, sono molto significativi per quanto concerne la successiva organizzazione delle abilità cognitive e di socializzazione delle persone Down.

Si può fare qualcosa per prevenirla?

Le cause precise che determinano l’insorgenza della sindrome di Down sono ancora sconosciute. Numerose indagini epidemiologiche hanno comunque messo in evidenza che l’incidenza aumenta con l’aumentare dell’età materna:

Anche le donne giovani possono avere un figlio Down, ma con meno probabilità rispetto a una donna più anziana.

L’altro fattore di rischio dimostrato è avere avuto un precedente figlio affetto dalla sindrome.

Diagnosi prenatale

La Sindrome di Down può essere diagnosticata anche prima della nascita attraverso vari esami:

• intorno alla 16a–18a settimana di gestazione con l’amniocentesi (prelievo con una siringa di una piccola quantità del liquido amniotico, che avvolge il feto all’interno dell’utero)
• tra la 12a e la 13a settimana con la villocentesi, che viene svolto meno comunemente e che consiste in un prelievo di cellule da cui si svilupperà la placenta, i villi coriali appunto.
• tra la 10a e la 13a settimana la “Translucenza nucale”, un’indagine ecografica senza alcun rischio per il feto perchè non invasiva. L’esame consiste nel misurare lo spessore di edema sottocutaneo a livello del collo fetale. In caso di sindrome di Down tende ad avere dimensioni maggiori.
• Altri esami quali il tri-test, il duo-test e il nuovissimo test del DNA fetale (compresa la translucente nucale) non hanno valore diagnostico, ma solo predittivo.

Il S.S.N. eroga gratuitamente la villo centesi e l’amniocentesi solo per i casi realmente a rischio accertati dai test sierologici.

Consulenza genetica

Compito del genetista, in genere, è quello di valutare la possibilità di rischio che ha una coppia nel procreare. E questo è possibile per alcune malattie genetiche. Nella sindrome di Down non è possibile attuare una prevenzione primaria ma, attraverso la diagnosi prenatale, è possibile diagnosticare il cariotipo fetale nelle gravidanze ad alto rischio. L’età materna avanzata costituisce il principale fattore predisponente la non disgiunzione del cromosoma 21. Se la madre ha un’età inferiore a 35 anni e ha avuto un precedente figlio affetto da trisomia 21 primaria la probalità di ricorrenza è circa dell’1 per cento. Se invece i genitori sono portatori di traslocazioni robertsoniane, la possibilità che generino un figlio Down è circa il 15 per cento quando a essere portatrice è la madre e circa l’1 per cento se il portatore è il padre.

Anche nel mosaicismo i genitori possono essere portatori.

Sintomatologia

Le possibili caratteristiche fenotipiche e le malattie congenite e acquisite che un bambino con Sindrome di Down può avere sono varie.

Di tutte può averne solo alcune, mentre per le patologie che possono presentarsi alla nascita o nel corso della vita va precisato che non si tratta di patologie specifiche, ma di patologie che si verificano più frequentemente nelle persone con Sindrome di Down.

Caratteristiche fenotipiche più comuni:

• Rima palpebrale obliqua
• Epicanto
• Sella nasale piatta
• Orecchie piccole
• Occipite piatto
• Palato ogivale
• Mani corte e tozze
• Solco palmare trasverso

Malattie congenite e acquisite più frequenti:

• Cardiopatia
• Malattie respiratorie
• Immunodeficienze
• Displasia dell’anca
• Piede piatto
• Ipotiroidismo
• Malattia celiaca
• Diabete

Controlli medici consigliati

Per i bambini con Sindrome di Down è consigliabile fare, oltre ai soliti controlli pediatrici che vengono fatti a tutti i bambini, anche i seguenti controlli medici specialistici:

Ecocardiografia alla nascita e successivi controlli secondo indicazione medica

Dopo i 18 anni controlli ecocardiografici come suggerito dallo specialista.

Controllo oculistico

Alla nascita, intorno al primo anno di vita, poi annualmente sino allo sviluppo puberale, in seguito ogni due anni se non è diversamente indicato dallo specialista.

Visita otorino ed esame audiometrico

Entro i primi sei mesi di vita, ad un anno, poi annualmente. Ulteriori accertamenti saranno consigliati dallo specialista.

Visita odontoiatrica

In assenza di problemi entro i primi due anni. In seguito è bene un controllo periodico annuale anche per abituare il bambino a questo genere di visite.

Radiografia del tratto atlanto-assiale

Necessaria prima di iniziare qualsiasi attività sportiva, indispensabile in caso di interventi chirurgici che prevedano anestesia generale.

Funzionalità tiroidea

Alla nascita, a 6–8 mesi, ad un anno e poi annualmente, salvo diversa indicazione medica.