A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
A
- adenoidectomia
- asportazione chirurgica delle adenoidi, ghiandole linfatiche che si trovano nella parte superiore della gola
- Alfa-fetoproteina
- proteina prodotta dal fegato del feto. Passa nel liquido amniotico e nella circolazione sanguigna della madre in cui viene rintracciato in quantità sempre crescenti in alcune anormalità del feto, oppure in quantitativi inferiori alla media nella sindrome di Down.
- Alzheimer, malattia di
- patologia all’origine della demenza presenile in cui le persone perdono le loro facoltà in età meno anziana, comune nella sindrome di Down.
- amniocentesi
- esame prenatale che consiste nel prelievo di un campione di liquido amniotico contenuto nel sacco che circonda il feto in sviluppo
- anticolinesterasi
- farmaco che aumenta il livello della acetilcolina, un neurotrasmettitore, evitandone la decomposizione.
- anticorpi
- proteine prodotte dal sistema immunitario che contribuiscono a neutralizzare agenti infettivi come batteri e virus.
- anticorpo monoclonale
- anticorpo prodotto da un clone (cellula singola) specificatamente per un unico antigene
- antigene funzionale dei linfociti
- sostanza che aiuta il fissaggio dei linfociti a una sostanza estranea (antigene).
- antiossidanti
- sostanze chimiche come l’alfa-tocoferolo, che inibiscono i processi di ossidazione delle cellule e di conseguenza riducono la produzione dei dannosi radicali liberi.
- astigmatismo
- anomalia della lente dell’occhio (cristallino) che deforma la visione in prospettiva e determina problemi di messa a fuoco
- atrio
- una delle due camere cardiache a bassa pressione che ricevono il sangue venoso diretto ai ventricoli.
- autoanticorpi
- proteine prodotte dal sistema immunitario che possono danneggiare i tessuti dello stesso organismo che le ha prodotte.
B
- betabloccanti
- farmaci che impediscono l’accelerazione dei battiti cardiaci provocata dall’eccitazione del sistema nervoso autonomo.
- biofeedback
- meccanismi che controllano le funzioni dell’organismo con l’uso di sensori o recettori sensibili al livello di determinate sostanze chimiche (e di conseguenza ne controllano la produzione) oppure al livello degli impulsi nervosi constatati nel controllo del tono muscolare.
C
- cataratta o cateratta
- deposito opaco nel cristallino dell’occhio che causa difficoltà nella visione.
- celiaca, malattia
- disturbo intestinale che porta al malassorbimento dei nutrienti, dovuto a intolleranza verso il glutine, proteina contenuta nei cereali.
- cellula T
- linfocita dipendente dal timo coinvolto nella difesa dell’organismo.
- cellula
- elemento costitutivo della maggior parte dei tessuti viventi: contiene il protoplasma in cui avviene la maggior parte delle reazioni chimiche da cui dipende la vita ed è circondato da una parete. Al suo centro si trova il nucleo che contiene il materiale cromosomico.
- centromero
- attaccamento a fuso dei cromosomi
- cervelletto
- una delle principali strutture dei cervello che riceve e coordina le informazioni sensorie per modificare gli impulsi motori.
- cianosi
- colorazione bluastra della pelle dovuta a scarsa irrorazione sanguigna o a scarsa concentrazione di ossigeno nel sangue.
- coenzima
- sostanza, spesso una vitamina, che svolge un ruolo essenziale nelle reazioni del sistema enzimatico. Di solito non viene consumata durante la reazione metabolica o viene ricostituita nella fase successiva
- coriali, villi (campione dei)
- prelievo di tessuto dal sacco amniotico, di solito a dodici settimane di gestazione.
- cromosoma
- corpuscolo a bastoncello del nucleo della cellula (di solito ve ne sono 23 paia); composto soprattutto diDNA, regola la struttura e la funzione della cellula.
D
- dermatite seborroica
- disturbo infiammatorio, con formazione di zone squamose sulla pelle con notevole presenza di ghiandole sebacee.
- disabilità
- funzionamento relativamente scarso di un organo o di un insieme di organi derivante da una menomazione fisica, come la riduzione della visione causata dalla cataratta.
- dislocazione atlanto-assiale
- tendenza della prima vertebra cervicale (atlante) a scivolare sulla seconda (epistrofeo); è detta anche sublussazione.
- disprassia
- difficoltà di coordinazione dei movimenti pur avendo piena capacità di movimento e senza debolezza: scarsa coordinazione dei movimenti da parte del cervello.
- DNA
- acido desossiribonucleico. Lunga catena di complessi elementari (nucleotidi), a forma di doppia elica o spirale, che si trova soprattutto nel nucleo della cellula. La sua combinazione determina il codice che regola la produzione di proteine alla base della struttura e delle funzioni della cellula.
- dotto naso-lacrimale
- il tubicino che collega l’occhio al naso e lungo il quale scende il liquido lacrimale.
- Down, Sìndrome di
- La sindrome di Down, o trisomia 21 è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di uncromosoma 21 sovrannumerario dovuto ad un’errata disgiunzione al momento del concepimento. Tutte le cellule del corpo umano hanno 46 cromosomi: 22 coppie, uguali tra loro, e una coppia che determina il sesso maschile (xy) e quello femminile (xx). Nella sindrome di Down le cellule hanno 47 cromosomi. La conseguenza di questa alterazione cromosomica è un variabile grado di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio nei bambini che ne sono portatori. Genetico non vuol dire ereditario, infatti nel 98% dei casi la sindrome di Down non è ereditaria. Il nome “sindrome di Down” viene dal nome del dott.Langdon Down, che per primo nel 1866 riconobbe questa sindrome e ne identificò le principali caratteristiche.
E
- endocardico, cuscino
- rigonfiamento dei tessuto dei canale atriale osservato nei primi giorni di vita dell’embrione e che funge da sede delle valvole mitrale e tricuspide e dal quale si forma il setto atrioventricolare
- epicantica, piega
- piega caratteristica dell’occhio vicino al naso, tipica delgli immaginioli orientali.
- estriolo
- ormone estrogeno la cui concentrazione aumenta durante la gravidanza, prodotto soprattutto dalla placenta.
F
- folato
- sostanza dietetica che promuove la crescita normale in particolare dei globuli rossi e delle cellulenervose
- FSH (ormone follicolo-stimolante)
- ormone prodotto dall’ipofisi che promuove la produzione normale di ovociti da parte dell’ovaio e di spermatozoi da parte dei testicoli.
- fuso
- corpo formato dalle cellule durante la mitosi e la meiosi che partecipa alla distribuzione dei cromatidi nei due nuclei delle cellule figlie.
G
- gonadotropine
- gruppo di ormoni secreti dall’ipofisi che controlla la funzione delle ovaie e dei testicoli.
H
- handicap
- disabilità di un individuo dovuta a un disturbo che limita o impedisce di compiere determinate azioni.
I
- iperploidia
- numero di cromosomi superiore al normale.
- ipertiroidismo
- stato clinico derivante da un eccesso di attività della tiroide.
- iporisi
- ghiandola pituitarica, presente alla base del cervello, che regola tramite numerosi ormoni il funzionamento di molte altre ghiandole (tiroide, ovaio, testicolo, surrene) e la crescita dei soggetto.
- ipospadia
- apertura dei meato urinario in posizione diversa da quella solita, all’estremità del pene.
- ipotiroidismo
- stato clinico associato a una tiroide poco attiva.
J
K
L
- LH (ormone luteinizzante)
- gonadotropina importante nel controllo dell’ovulazione.
- lussazione
- Perdita permanente dei normali rapporti fra i due capi articolari che costituiscono un’articolazione.
M
- malassorbimento
- deficit di assorbimento intestinale degli elementi, dovuto a difetti di funzionamento delle pareti intestinali o a incompleta digestione dei cibi.
- marcatore dei DNA
- marcatore chimico capace di identificare una sequenza specifica di nueleotidi e di fissarsi su di essa.
- meiosi
- doppia divisione cellulare successiva, simile alla mitosi, in cui i cromosomi vengono duplicati una sola volta, arrivando così a una divisione riduttiva.
- metabolismo
- processi chimici degli organismi viventi che producono (anabolismo) o scompongono (catabolismo) le sostanze biochimiche.
- mitosi
- il normale processo della divisione cellulare: al raddoppiamento dei cromosomi segue una separazione in modo che ciascuna cellula figlia abbia il numero normale di cromosomi
- mosaicismo
- si ha quando l’organismo è composto da due diverse immaginiolazioni di cellule, una con il numero nonnale di cromosomi, l’altra con un numero di cromosomi anormale.
N
- neuropatia
- disordine della funzione dei nervi periferici che trasmettono informazioni dal cervello ai muscoli tramite il midollo spinale.
- Non-disgiunzione
- Se nella divisione cellulare migrano a un polo cromosomi in numero maggiore rispetto all’altro, le duecellule figlie si troveranno ad avere un numero diverso di cromosomi. In base a questo fenomeno, detto aneuploidia, una cellula avrà troppi cromosomi “perploidia) e una pochi (immaginiploidia). Questo spostamento irregolare di cromosomi viene definito non-disgiunzione e costituisce la causa più comune della trisomia (tre cromosomi invece della solita coppia) che comporta la sindrome di Down.
- Nucleo
- Il n. è il costituente essenziale altamente specializzato presente nelle cellule di vegetali e animali (Eucarioti).
O
P
Q
R
- riflessi primitivi
- caratteristici riflessi involontari notati nel feto in sviluppo o nel neonato, controllati di solito a livello spinale o del cordone cerebrale, che scompaiono nei primi mesi di vita con l’emergere di caratteristiche di movimento più complesse.
- rondella
- piccolo congegno forato che si può inserire chirurgicamente nel timpano per consentire il drenaggio dei liquido dall’orecchio interno.
S
- Sindrome di Down
- Vedi Down, sìndrome di
- sperimentazione
- Procedura per l’accertamento dell’efficacia di un trattamento (un farmaco o un metodo fisioterapico). L’effetto viene misurato sulla base di un gruppo sottoposto a trattamento messo a confronto con un gruppo, detto di controllo, che non subisce lo stesso trattamento o che ne riceve un altro noto da tempo. In questo gruppo di controllo si usano spesso i placebo (sostanze prive di principi attivi). Le sperimentazioni possono avvenire ” a doppio cieco ” quando né il medico né il soggetto sa se viene usato un farmaco o un placebo e il risultato del trattamento viene di solito registrato da una terza persona.
- superossido dismutasi
- enzima coinvolto nel metabolismo che provoca aggiunta di ossigeno alle sostanze biochimiche: ne deriva la produzione di radicali liberi.
T
- timo
- ghiandola linfatica primaria che si trova nella parte supenore dei torace e in cui maturano le cellule T.
- tiroide
- ghiandola endocrina del collo che produce ormoni per il controllo della crescita e dei ritmo del metabolismo.
- tiroxina
- ormone prodotto dalla tiroide.
- tri-iodotironina
- ormone prodotto dalla tiroide.
- trisomia
- presenza di tre cromosomi invece dei soliti due in una delle due cellule derivante da una divisione.
U
V
- ventricolo
- una delle due camere cardiache che fungono da camere di pompaggio del sangue. Ve ne sono quattro nel cervello, nelle quali fluisce il liquido cerebrospinale.
- vitiligine
- disturbo della pelle che si presenta con chiazze prive di pigmento, a volte associato a disturbi autoimmuni in altre parti dei corpo.
W
X
Y
Z
Questo glossario, con alcune modifiche, è stato preso da www.aipd.ivylogic.it